投稿日:2021年7月29日|カテゴリ:ブログ

最近また、変わった腎臓病の相談を受けました。遺伝性のようで、目の病気もあると。小児で有れば、症状もはっきりしていて、悪化も早いので特徴が揃うのですが、成人発症の遺伝する腎臓病は、簡単では無いです。特徴がそろわないし、遺伝もその人だけだったりします。また、遺伝子診断も既知の遺伝子異常でなかったり、難しいですね。

しかも、普通の教科書には載っていません。なので大変勉強になりました。今までも時々他では診断がつかなかったのでと、相談されることがありましたが、全て解決しました。どうしてもわからないと、アメリカ腎臓学会のブログに投稿しておくと、世界中の誰かが的を得た答をくれました。

私は昔から腎臓専門でしかも大学病院や専門病院にいましたが、その頃に比べると、ずいぶん遺伝子解析が進んだんだと思います。昔は何か理由不明な腎臓病ですまされたんでしょうね。

もう一つ、腎臓病では無いとすら診断される腎臓病に、電解質異常と、尿路結石が有ります。繰り返してどんどん大きくなってしまった結石。カリウムや、ナトリウム、クロール、カルシウム、リンと言う電解質異常や、多尿と言った水分の異常も、腎臓病です。相談していただければ幸いです。